Avviso di consultazione pubblica sulle LG autismo


https://snlg.iss.it/?p=1113

Avviso di consultazione pubblica sulle LG per la diagnosi e il trattamento del disturbo dello spettro autistico nei bambini/adolescenti e negli adulti

La Legge n. 134 (18 agosto del 2015) “Disposizioni in materia di diagnosi, cura e abilitazione delle persone con disturbi dello spettro autistico e di assistenza alle famiglie” e il decreto ministeriale del 30.12.2016 attribuiscono all’Istituto Superiore di Sanità il compito di elaborare le Linee Guida sulla diagnosi e trattamento dei disturbi dello spettro autistico in tutte le età della vita sulla base dell’evoluzione delle conoscenze fisiopatologiche e terapeutiche derivanti dalla letteratura scientifica e dalle buone pratiche nazionali e internazionali.

Al fine di garantire il più ampio coinvolgimento e la partecipazione di tutti i soggetti interessati, con il presente avviso si dà avvio alla procedura di consultazione pubblica con l’obiettivo di acquisire eventuali commenti e osservazioni sui quesiti clinici proposti dal panel di esperti delle suddette Linee Guida, in conformità a quanto previsto dal Manuale metodologico per la produzione delle linee guida dell’ISS.

Dal 10 dicembre 2018 al 7 gennaio 2019 gli stakeholder registrati sulla piattaforma SNLG (https://piattaformasnlg.iss.it) potranno partecipare alla consultazione pubblica utilizzando il modulo predisposto per la raccolta dei contributi e dei commenti sui quesiti clinici.

Per registrarsi in piattaforma è necessario inviare la propria Espressione di Interesse tramite email all’indirizzo cts_lgautismo@iss.it entro e non oltre la mezzanotte di domenica 9 dicembre. Non si prenderanno in considerazione le richieste inviate successivamente a tale data. Nell’email è necessario:

  • indicare nome, cognome, indirizzo email della persona che rappresenterà l’organizzazione o associazione e che sarà abilitata all’accesso alla piattaforma;
  • dichiarare qualsiasi tipo di legame, diretto o indiretto, della propria organizzazione o associazione con l’industria.

La consultazione degli stakeholder va a integrare il contributo dei membri laici che partecipano al processo in qualità di membri del Panel di esperti. Si ricorda che, a differenza di questi ultimi, gli stakeholder rappresentano gli interessi e i punti di vista specifici e comuni alla propria categoria/gruppo di appartenenza. Non possono, quindi, partecipare alla consultazione persone fisiche ma solo presidenti/direttori generali/segretari generali o scientifici/rappresentanti legali di:

  • società scientifiche
  • associazioni e rappresentanti di cittadini, pazienti e familiari/caregiver
  • industria
  • istituzioni pubbliche nazionali e regionali
  • università
  • istituti di ricerca pubblici e privati.

Si invitano, pertanto, le organizzazioni di stakeholder registrati a raccogliere i contributi dei propri soci/membri/persone rappresentate e inviarli attraverso la piattaforma SNLG in un’unica sessione di lavoro. Si precisa che non si accetteranno:

  • più di un set di commenti per ciascuna organizzazione di stakeholder registrato
  • commenti inviati tramite modalità diverse dalla piattaforma
  • commenti che contengano allegati come articoli scientifici, lettere od opuscoli.

Non si accetterà, infine, alcun commento pervenuto dopo la deadline stabilita per la fine della consultazione.

Scadenza per l’invio delle Espressioni di Interesse: 9 dicembre 2018

Data di inizio consultazione: 10 dicembre 2018

Data fine consultazione: 7 gennaio 2019

Stress ossidativo – sperimentazione a Le Scotte di Siena


[ Siena ] Sindrome di Rett: parte alle Scotte una sperimentazione unica al mondo – gonews.it.

Sarà sperimentata a Siena una nuova molecola per la sindrome di Rett. Si tratta della prima  sperimentazione mondiale su questo tipo di farmaco. E’ uno studio di fase II che partirà a gennaio e  coinvolgerà venti piccole pazienti con malattia allo stadio iniziale. La sperimentazione sarà condotta dall’équipe di Neuropsichiatria Infantile, diretta dal dottor Joussef Hayek, del policlinico Santa Maria alle Scotte, dove ha sede il centro di riferimento nazionale per la sindrome di Rett e l’autismo infantile.
 
 
“Si tratta di un composto antiossidante – spiega Hayek – approvato dalla FDA americana per il trattamento di malattie mitocondriali congenite. Saranno utilizzati strumenti obiettivi per valutare  variazioni significative riguardo a qualità di vita, gravità clinica, parametri respiratori, indici biochimici di stress ossidativo e indici metabolici, comportamento ed elettroencefalografia”.
 
 
I clinici coinvolti in questa sperimentazione sono il neonatologo Claudio De Felice e il neuropsichiatra infantile Roberto Canitano, mentre le valutazioni biochimiche dello stress ossidativo saranno effettuate dalle professoresse Lucia Ciccoli e Cinzia Signorini e dalle dottoresse Silvia Leoncini e Alessandra Pecorelli del Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo dell’Università di Siena, insieme al professor Giuseppe Valacchi dell’Università di Ferrara.
 
 
“Il nostro gruppo multidisciplinare – conclude De Felice – da circa cinque anni, è impegnato nello studio del ruolo dello stress ossidativo all’interno dei meccanismi che dalla mutazione genetica portano alle varie manifestazioni della malattia, non limitate unicamente al sistema nervoso centrale. La sperimentazione, recentemente approvata dal comitato etico dell’Azienda Ospedaliera, avrà la durata di un anno”.
 
 
La sindrome di Rett è una malattia genetica determinata dalla mutazione di un singolo gene, caratterizzata da un periodo di latenza apparentemente normale dalla nascita fino ai 18 mesi di vita circa, cui segue arresto neurologico e deterioramento psico-motorio progressivo, associato a movimenti stereotipati degli arti e alla perdita dell’uso delle mani.