Articolo completo oggiscienza.it/2019/10/08/ricerca-genetica-sensoriale-autismo/
Dal neurone al tatto
La ricerca nel laboratorio di Orefice è svolta su modelli animali specifici per la ricerca sull’autismo (in questo caso topi) e parte dalle conoscenze che già abbiamo sugli stimoli sensoriali: per il tatto, ad esempio, la percezione parte dai neuroni somatosensoriali periferici che ricevono segnali dall’intero corpo umano. Come spiega la scienziata, le reti somatosensoriali nei ratti sono state ampiamente mappate e questo permette di cercare le cellule nelle quali i geni già associati ai disturbi dello spettro autistico (come Mecp2, Gabrb3 e Shank3) possono influenzare la sensibilità al tocco.
“Siamo rimasti piuttosto sorpresi, all’inizio, nello scoprire che un funzionamento scorretto dei neuroni sensoriali periferici contribuisce a comportamenti atipici nei ratti ASD”, ha spiegato la scienziata. Quando i neuroni deputati agli stimoli del tocco lieve sono mutati, ad esempio, la conseguenza è una maggior sensibilità al tocco. Nei topi del tutto privi dei tre geni in questi neuroni, oltre all’ipersensibilità, i ricercatori hanno notato difficoltà sociali e comportamenti associabili all’ansia simili a quelli che sperimentano le persone autistiche. Ripristinare l’attività dei geni ha permesso di ridurre, anche se solo parzialmente, questi tratti.
La domanda chiave, per i ricercatori, resta una: come è possibile che delle mutazioni genetiche a carico di neuroni fuori dal cervello possano andare a influire su comportamenti e difficoltà che, per quanto ne sappiamo, vengono controllati dai neuroni che si trovano all’interno del cervello? Secondo Orefice, decenni di ricerche mostrano che gli input sensoriali guidano lo sviluppo del cervello e il comportamento. Se alterati da mutazioni nei neuroni sensoriali periferici, potrebbero influenzare lo sviluppo e il funzionamento dei circuiti neurali del cervello. Migliorare la funzione dei neuroni periferici, ipotizzano i ricercatori, potrebbe alleviare la sensibilità al tocco ma anche influenzare altri tratti autistici.
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