La Lancet Commission, un gruppo di 32 parti interessate, ha recentemente lanciato un appello per creare una nuova categoria di “autismo profondo”.
“Autismo profondo” descrive coloro che hanno anche disabilità intellettiva, un linguaggio minimo e che richiedono una supervisione 24 ore su 24.
La Commissione ha espresso preoccupazione per il fatto che questa popolazione sia “a rischio di essere emarginata concentrandosi su individui più capaci”.
Ieri, la Commissione Lancet sul futuro dell’assistenza e della ricerca clinica sull’autismo – un gruppo di 32 ricercatori, medici, familiari e autodifensori di tutto il mondo – ha pubblicato un rapporto completo di 64 pagine che descrive in dettaglio le modifiche che dovrebbero essere apportate nei prossimi cinque anni per migliorare la qualità della vita delle persone autistiche e delle loro famiglie.
Oltre a un appello di buon senso per interventi individualizzati, incrementalizzati e basati sull’evidenza, una delle raccomandazioni chiave della Commissione è quella di ritagliarsi la sezione più compromessa dello spettro e darle la propria etichetta di “autismo profondo”, che includerebbe individui autistici che hanno anche una significativa disabilità intellettiva (QI inferiore a 50), linguaggio minimo La Commissione esprime “speranza che [l’introduzione di “autismo profondo”] stimolerà sia le comunità cliniche che quelle globali di ricerca a dare priorità alle esigenze di questo gruppo vulnerabile e sottoservito di individui autistici”.
Questa mossa rappresenta solo l’esempio più recente di crescente insoddisfazione per la diagnosi monolitica di disturbo dello spettro autistico introdotta in DSM-5 otto anni fa al posto di categorie più ristrette come la sindrome di Asperger, il disturbo autistico e la disabilità pervasiva dello sviluppo, non altrimenti specificata (PDD-NOS). Il mese scorso, il Consiglio nazionale sull’autismo grave (NCSA) – nel cui consiglio di amministrazione servo – ha rilasciato una dichiarazione di posizione che chiedeva una “categoria diagnostica distinta e autonoma” per i più non vedenti, e l’uso di “autismo” piuttosto che “autismo” per sottolineare le presentazioni straordinariamente diverse del disturbo è stato popolare per diversi anni
Non è che gli architetti della revisione DSM non abbiano riconosciuto la necessità di precisione con la loro diagnosi ASD (Autism Spectrum Disorder). Ma il loro quadro – che include sia specificatori (come la compromissione intellettuale, la compromissione del linguaggio, la catatonia e altri) sia i livelli di gravità (1-3, con 3 che sono i più gravi) da collegare a problemi di comportamento perseverativo e comunicazione sociale – è, come sottolinea giustamente la Commissione Lancet, “non facilmente o coerentemente utilizzato nella pratica o Invece, un laureato in giurisprudenza e un uomo che trascorre le sue giornate a guardare Teletubbies in un pannolino e un casco possono entrambi essere descritti come “autismo”.
Questa confusione ha avuto conseguenze catastrofiche per coloro che, come mio figlio Giona, rientrano nella categoria dell’autismo profondo. Non solo la loro esclusione dalla ricerca è stata ben documentata, ma le loro esigenze e preferenze politiche sono state eclissate da quelle di autodifensati autistici ad alto funzionamento che hanno guidato la lotta in corso per chiudere le impostazioni intensive e specifiche per disabilità che sono spesso più appropriate per coloro che lottano con l’aggressione, l’autolesionismo e la Come ha osservato la Commissione, la popolazione più colpita è “a rischio di essere emarginata da un’attenzione agli individui più capaci”.
E questo non è un piccolo gruppo. Forse la parte più allarmante della relazione della Commissione Lancet è la loro stima della prevalenza per l’autismo profondo. Sulla base di studi provenienti da tutto il mondo, gli autori suggeriscono che tra il 18-48% dei quasi 80 milioni di persone autistiche nel mondo soddisfano i loro criteri. Ciò significa che ci possono essere ben 40 milioni di individui le cui disabilità cognitive precludono la carriera, il matrimonio, la genitorialità e la vita indipendente – e 40 milioni di famiglie le cui vite ruotano attorno ad aiutarli a creare comunque vite gioiose e significative. Riconoscere che il loro disturbo è qualitativamente diverso da quelli dell’altra estremità dello spettro è il primo passo verso la ricerca mirata e la pratica clinica per trattare i loro sintomi spesso inabili.
Affinché l'”autismo profondo” diventi una categoria diagnostica ufficiale, dovrebbe essere adottato dal Manuale diagnostico e statistico (DSM) dell’American Psychiatric Association e/o dalla classificazione internazionale delle malattie (ICD) dell’Organizzazione mondiale della sanità. Speriamo che la Commissione Lancet non si fermi con questa importante relazione, ma continuerà a spingere queste organizzazioni a introdurre sottoclassificazioni significative in quella che è diventata, per alcuni, una diagnosi essenzialmente priva di significato.
vitAutismo onlus 
2. “ L’autismo è ora così sovradiagnosticato, dopo il progressivamente abbassamento di oltre 50 anni della barra diagnostica, che entro il 2029 non ci sarà alcuna differenza oggettiva tra qualcuno con la condizione e la persona media non autistica, avverte uno studio internazionale.
I tassi di autismo sono in aumento, con tra l’1% e il 2% delle popolazioni occidentali a cui è stato diagnosticato il disturbo. Un britannico su 100 è ora considerato autistico, circa un aumento di venti volte rispetto agli anni ’60, e alcuni scienziati stanno studiando se i rigori della vita moderna sono da biasimare.
Ma, dice il rapporto, uno studio dell’Università di Montreal e dell’Università di Copenaghen ha rilevato che l’asticella per diagnosticare l’autismo è diventata progressivamente più bassa negli ultimi 50 anni. Se la tendenza continua, quelli con la condizione diventeranno indistinguibili dalle persone senza di essa entro il 2029, stimano i ricercatori.
Il professor Laurent Mottron, del dipartimento di psichiatria dell’Università di Montreal, ha dichiarato: “Se questa tendenza vale, la differenza oggettiva tra le persone con autismo e la popolazione generale scomparirà tra meno di 10 anni. La definizione di autismo può diventare troppo sfocata per essere significativa – banalizzando la condizione – perché stiamo applicando sempre più la diagnosi a persone le cui differenze dalla popolazione generale sono minori
Pronunciato.”
Lo studio ha esaminato i criteri diagnostici per 23.000 persone con autismo dal 1966 al 2019.
Una diagnosi di autismo si basa su una serie di test psicologici e neurologici che guardano a quanto bene qualcuno può riconoscere emozioni e intenzioni, la sua capacità di passare da un compito all’altro, la pianificazione delle attività, l’inibizione, il volume cerebrale e le loro risposte alla stimolazione sensoriale.
Tuttavia, il rapporto afferma che il team ha scoperto che negli ultimi decenni la differenza misurabile tra le persone con e senza autismo era diminuita fino all’80 per cento. Sebbene i criteri diagnostici siano rimasti gli stessi, il modo in cui sono stati interpretati dai medici è cambiato, ha scoperto lo studio.
“Cinquant’anni fa, un segno di autismo era una mancanza di apparente interesse per gli altri”, ha aggiunto Mottron. “Al giorno d’oggi, è semplicemente avere meno amici di altri. L’interesse per gli altri può essere misurato in vari modi, come entrare in contatto visivo. Ma la timidezza, non l’autismo, può impedire ad alcune persone di guardarne altre. L’autismo è una categoria naturale a un’estremità del continuum di socializzazione. E dobbiamo concentrarci su questo estremo se vogliamo fare progressi”.
La sovradiagnosi ha anche portato le persone a essere incluse negli studi per nuovi farmaci e terapie quando non hanno la condizione, avvertono gli autori. Non ci sono stati nuovi farmaci per l’autismo in un decennio.
Secondo il rapporto, i ricercatori ritengono che l’eccessiva diagnosi sia avvenuta perché spesso è difficile accedere all’aiuto e al supporto senza una diagnosi clinica. I lobbisti hanno anche spinto il messaggio che individuare la condizione in anticipo è meglio, portando a una “corsa alla diagnosi”.
Alcuni psicologi sono spesso più a proprio agio nella diagnosi dell’autismo piuttosto che in una disabilità intellettiva o un disturbo di personalità, ha detto Mottron.
Commentando la ricerca, Carol Povey, direttrice del Centro per l’autismo della National Autistic Society, ha dichiarato: “Questo è uno studio dettagliato e stimolante. Non dovremmo affrettarci a conclusioni sulle sue implicazioni, poiché potrebbero esserci molte ragioni dietro le tendenze apparenti identificate dagli autori.
“La nostra comprensione dell’autismo è cambiata molto da quando è stata identificata per la prima volta negli anni ’40 e ora c’è un diffuso riconoscimento che l’autismo è uno spettro. Ciò significa che ogni persona autistica è diversa, ma tutte incontrano difficoltà con la comunicazione e l’interazione sociale.
“Anche se è ancora necessaria una comprensione ancora migliore, i professionisti stanno migliorando nell’identificare come l’autismo possa manifestarsi in modo diverso nelle persone, ad esempio nelle donne e nelle ragazze, e come i bisogni di qualcuno possono cambiare nel corso della loro vita”.
Per verificare che la tendenza fosse unica per l’autismo, il gruppo di ricerca ha anche analizzato i dati su aree simili provenienti da studi sulla schizofrenia. Hanno scoperto che la prevalenza della schizofrenia è rimasta la stessa e la differenza tra le persone con schizofrenia e quelle senza di essa sta aumentando.
Riassunto
Importanza: la definizione e la natura dell’autismo sono state molto dibattute, come esemplificato da diverse revisioni dei criteri DSM (DSM-III, DSM-IIIR, DSM-IV e DSM-5). Recentemente c’è stato un passaggio da una visione categorica a una visione basata sullo spettro. Questi cambiamenti sono stati accompagnati da un costante aumento della prevalenza della condizione. I cambiamenti nella definizione di autismo che possono aumentare l’eterogeneità potrebbero influenzare i risultati della ricerca sull’autismo; in particolare, un ampliamento della popolazione con autismo potrebbe comportare una diminuzione delle dimensioni degli effetti degli studi di confronto di gruppo.
Obiettivo: esaminare la correlazione tra l’anno di pubblicazione e la dimensione dell’effetto dei confronti dei gruppi di controllo dell’autismo in diversi settori della ricerca neurocognitiva sull’autismo pubblicata.
Fonti di dati: questa meta-analisi ha studiato 11 meta-analisi ottenute attraverso una ricerca sistematica di PubMed per le meta-analisi pubblicate dal 1o gennaio 1966 al 27 gennaio 2019, utilizzando l’autismo della stringa di ricerca AND (meta-analisi O meta-analitica). L’ultima ricerca è stata condotta il 27 gennaio 2019.
Selezione dello studio: le meta-analisi sono state incluse se hanno testato il significato delle differenze di gruppo tra individui con autismo e individui di controllo su un costrutto neurocognitivo. Le meta-analisi sono state incluse solo se la differenza di gruppo testata era significativa e includevano dati con un arco di almeno 15 anni.
Estrazione e sintesi dei dati: i dati sono stati estratti e analizzati secondo le linee guida di segnalazione Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analyses (PRISMA) utilizzando modelli a effetti fissi.
Principali risultati e misure: pendenza stimata della correlazione tra l’anno di pubblicazione e la dimensione dell’effetto, controllando le differenze nei metodi, nella dimensione del campione e nella qualità dello studio.
Risultati: le 11 meta-analisi includevano dati provenienti da un totale di 27 723 individui. Dati demografici come sesso ed età non erano disponibili per l’intero set di dati. Sette diversi costrutti psicologici e neurologici sono stati analizzati sulla base dei dati di queste meta-analisi. Sono state trovate tendenze temporali al ribasso per la dimensione dell’effetto per tutti i costrutti (pendenze: da -0,067 a -0,003), con la tendenza significativa in 5 casi su 7: riconoscimento delle emozioni (pendenza: -0,028 [95% IC, da -0,048 a -0,007]), teoria della mente (–0,045 [95% IC, da -0,066 a -0,024]), pianificazione (–0,067 [95% IC, da -0,125 a -0,009]), ampiezza P3b (–0,048 [95% IC, da -0,093 a -0,004]) e dimensione cerebrale (–0,047 [95% IC, da -0,077 a -0,016]). Al contrario, 3 costrutti analoghi nella schizofrenia, una condizione che è anche eterogenea ma senza un aumento riportato della prevalenza, non hanno mostrato una tendenza simile.
Conclusioni e rilevanza: i risultati suggeriscono che le differenze tra gli individui con autismo e quelli senza diagnosi sono diminuite nel tempo e che i possibili cambiamenti nella definizione di autismo da una popolazione strettamente definita e omogenea verso una popolazione inclusiva ed eterogenea possono ridurre la nostra capacità di costruire modelli meccanicistici della condizione.”
Autori
Eya-Mist Rødgaard; Kristian Jensen; Jean-Noël Vergnes: Isabelle Soulières; Laurent Mottron
[link url=”https://www.telegraph.co.uk/science/2019/08/21/autism-now-over-diagnosed-will-meaningless-condition-within/”]The Daily Telegraph report
[link url=”https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2747847″]JAMA Psychiatry abstract
Per riflettere pubblico due studi tradotti(che non interessano ancora l’Italia che anche se ha diagnosi in aumento costante non è ancora pervasa dal fenomeno statunitense e dei paesi anglosassoni):
1. “Molto interesse circonda il crescente uso della diagnosi di disturbo dello spettro autistico, le cui varie forme vengono usualmente chiamate “autismo”. Diversi studi sia negli Stati Uniti che in Europa riportano una crescente applicazione di questa diagnosi negli ultimi vent’anni, ma hanno misurato l’autismo in modi diversi, limitando la comparabilità.
Nel tempo sembra che sempre meno sintomi di autismo sono necessari per una diagnosi clinica di autismo (Arvidsson, Gillberg, Lichtenstein e Lundstrom, 2018). Dagli studi è stato rilevato un aumento delle diagnosi di autismo, nonostante nessun aumento parallelo di “sintomi autistici” nella popolazione generale fosse registrato. Quindi probabilmente non sono aumentate le diagnosi “reali” di autismo, ma si sono solo abbassate le soglie dei sintomi autistici per dare la diagnosi.
L’attuale studio mira a stabilire l’andamento temporale della nuova diagnosi di autismo (incidenza) nel Regno Unito per un periodo di venti anni (1998-2018).
Questo studio è, a nostra conoscenza, il primo a stabilire le tendenze della diagnosi attraverso le fasi di sviluppo. Gli obiettivi dello studio non sono quelli di fornire stime di prevalenza puntuali ma (a) valutare l’andamento temporale complessivo dei nuovi tassi di diagnosi di autismo e (b) esaminare dette tendenze per stadio di sviluppo, genere e sottotipo diagnostico per valutare l’ampio impatto delle decisioni politiche sui tassi diagnostici.
PRD Aurum è un database contenente dati raccolti di routine da 738 studi medici in Inghilterra (10% di tutti gli studi medici inglesi) e Irlanda del Nord, che cattura diagnosi, sintomi, prescrizioni, e test per oltre 19 milioni di pazienti.
Abbiamo generato una variabile per rappresentare l’autismo ampio (Braod Autism BA) rispetto all’autismo più grave (Severe Autism SA) utilizzando sottocodici diagnostici, assegnando (a) la sindrome di Asperger, (b) l’autismo atipico e (c) PDD-NOS come BA e ( a) disturbo autistico, (b) autismo infantile, (c) autismo infantile, (d) sindrome di Kanner e (e) PDD come SA. Tutti gli altri codici, la maggior parte dei quali erano semplicemente autismo o disturbo dello spettro autistico, venivano classificati come “sconosciuti”.
Incidenza dell’autismo
La figura illustra chiaramente un aumento complessivo del 787% nell’incidenza registrata della diagnosi di autismo in 20 anni.
La scoperta che l’aumento dell’incidenza della diagnosi era maggiore negli adulti e nelle femmine suggerisce cambiamenti nell’identificazione e registrazione della diagnosi di autismo in queste nuove coorti (femmine, adulti). Questi cambiamenti possono spiegare in parte l’aumento generale delle diagnosi.
I nostri risultati, che mostrano una marcata crescita nelle diagnosi femminili rispetto ai maschi, suggeriscono che le iniziative politiche per fare diagnosi ai maggiorenni e alle femmine hanno avuto un effetto. Le femmine sono state in media diagnosticate in età più avanzata rispetto ai maschi quasi in ogni momento (Tabella 1), il che supporta l’idea che le diagnosi nelle bambine piccole non vengano correttamente attribuite.
Il modello di diagnosi di SA/BA (Figura 3) era come previsto: il tasso di diagnosi di autismo ampio (BA) è aumentato più di SA fino al 2013. Il successivo drop-off è molto probabilmente dovuto alla riduzione dell’uso continuo di “Asperger” e “disturbo autistico” come etichette distinte dopo l’entrata in vigore delle revisioni del DSM-5 del 2013.
La nostra analisi suggerisce che la composizione della popolazione autistica diagnosticata sta cambiando con l’aumento dell’incidenza. C’è ora un numero maggiore di donne e adulti nella popolazione del Regno Unito con una diagnosi di autismo e, fino a quando il DSM-5 non ha rivisto i codici, la nostra analisi ha indicato una proporzione crescente di diagnosi di autismo ampio, mentre quello grave aveva una crescita meno evidente.
Sospettiamo che la crescita delle diagnosi sia un cambiamento artefatto (un cambiamento in chi è considerato affetto da autismo). La nostra scoperta che diversi gruppi hanno mostrato diversi tassi di aumento è coerente con questa interpretazione. Tuttavia, non possiamo scartare la possibilità di accompagnare aumenti “reali”, cioè la presenza di più individui che hanno sintomi di autismo col passare del tempo.”
https://acamh.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jcpp.13505
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34414570/
https://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/13623613211059674
Si, ma occorre riconoscere che il sistema diagnostico dello spettro autistico, del DSM5, ha provocato una grande confusione in cui le persone cadute in quel sistema hanno visto peggiorare la loro situazione proprio per la mescolanza di casi molto diversi e quindi necessità molto di diverse, che non vengono riconosciute proprio perché uniformate in un’unica entità. Come non distinguere , che so, bronchiti virali e polmoniti batteriche, che hanno dei sintomi in comune, come la febbre e la tosse, ma necessitano di approcci terapeutici molto diversi. Da molte parti ormai si giudica privo di senso e dannoso usare la diagnosi di spettro autistico. Errare è umano, ma perseverare è diabolico. Chiediamo per favore la sospensione della diagnosi fino a 8 anni, come accenna, in parte, la commissione Lancet, e come fanno in Svezia classificando come ESSENCE le difficolta’ dei bambini piccoli, aspettando una certa età per diagnosi più definite. Non è necessaria la diagnosi per interventi di aiuto, come la commissione stessa riconosce
L’articolo riporta un’esigenza nata in questi ultimi anni a seguito di un “attacco” al sistema universalmente riconosciuto di presa in carico e riabilitazione, non alle diagnosi, da parte di questo nuovo movimento di autistici neurodivergenti, autoproclamatosi tali. Tant’è che sono riusciti a bloccare una ricerca nel Regno Unito sul DNA.
Sono molto lieto di vedere delle prese di posizione per cambiare il sistema diagnostico attuale dello Spettro Autistico. La confusione crescente che lo SA ha determinato ha creato gravi danni sia alle persone con autismo severo, sia alle famiglie con bambini piccoli finiti improvvidamente nel calderone indistinto. E’ urgente cambiare le cose, a partire da una MORATORIA nelle diagnosi dei bambini piccoli, assolutamente inaffidabili e causa di INUTILI sofferenze gravissime e talora tragiche.
drGBenedetti, npi http://gbenedetti.altervista.org/